“NUOVE FRONTIERE NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI DOWN”
Ricercatori napoletani del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e di altri Istituti di Ricerca campani hanno determinato, mediante un approccio tecnologico all’avanguardia, il profilo completo dei geni alterati in individui con la Sindrome di Down.
La notizia è apparsa oggi sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale PLoS ONE; questa ricerca apre la strada a nuove frontiere nello studio delle cause molecolari delle malattie genetiche nell’uomo.
Il lavoro pubblicato è stato coordinato dal prof. Alfredo Ciccodicola, ricercatore presso l’Istituto di Genetica e Biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ (IGB) del CNR di Napoli e professore di Genetica dell’Università ‘Parthenope’, e condotto dal Dott. Valerio Costa, giovane ricercatore precario presso lo stesso Istituto. Alle ricerche hanno partecipato molti altri giovani ricercatori.
“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati nelle malattie è il primo passo fondamentale verso la loro cura” spiega il prof. Ciccodicola.
Inoltre, avere la possibilità di studiarne la sequenza dei geni espressi nelle cellule degli individui malati può fornire una più accurata visione ad alta definizione di come la malattia nasca ed evolva.
Questo è oggi possibile grazie ad un’innovativa tecnologia, il cosiddetto ‘sequenziamento di nuova generazione’ (next generation sequencing), che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato rispetto alle metodiche finora utilizzate.
“Si tratta di una procedura molto complessa di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala”, continua Ciccodicola, “che richiede una stretta interazione tra gruppi di ricerca con competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica, e che, di fatto, era impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro, decine di milioni di euro d’investimento ed era alla portata solo di pochissimi grandi centri di ricerca”.
L’analisi bioinformatica è stata sviluppata presso la sezione napoletana dell’Istituto per le Applicazioni del Calcolo ‘Mauro Picone’ del CNR, in collaborazione con la dottoressa Claudia Angelini.
Oggi, per la prima volta, questa innovativa metodologia per il sequenziamento genico su larga scala è stata applicata con successo alla sindrome di Down, un’anomalia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovranumerario rispetto agli individui non affetti.
Da anni studiosi di tutto il mondo lavorano per comprendere il ruolo di specifici geni del cromosoma 21 nell’insorgenza di alcune gravi manifestazioni cliniche della sindrome, al fine di migliorare le condizioni e l’aspettativa di vita nei pazienti.
I ricercatori napoletani hanno messo in luce l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni potenzialmente responsabili delle alterazioni patologiche della sindrome. “L’utilizzo di un innovativo protocollo sperimentale associato al ‘sequenziamento di nuova generazione’ del DNA, ha consentito di ottenere un quadro più completo e dettagliato dei geni alterati e delle loro interazioni nella sindrome.
Inoltre, questa metodica ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti”, spiega il Dott. Costa. “L’utilizzo di questo nuovo protocollo sperimentale ha permesso inoltre ai ricercatori napoletani, per la prima volta, di analizzare simultaneamente piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione” proseguono gli autori dello studio.
La mappa d’espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani, costituisce una solida base preliminare per future applicazioni cliniche volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti e rappresenta un valido modello per l’analisi di altre malattie genetiche, come già recentemente dimostrato per l’Alzheimer e diversi tipi di tumore.
Inoltre, nei prossimi anni, grazie alle diverse applicazioni in campo sperimentale ed all’accuratezza dei risultati, questa tecnologia di sequenziamento massivo è destinata a diventare uno standard nella diagnostica molecolare. Risultati incoraggianti sono stati ottenuti infatti nella diagnosi prenatale della Sindrome di Down da sangue materno, meno invasiva rispetto alle tecniche attuali.
L’istituto IGB di Napoli, è da anni all’avanguardia nella genomica e genetica umana e lo stesso gruppo di ricerca del prof. Ciccodicola ha partecipato al sequenziamento del Genoma Umano. Da circa due anni, l’Istituto si è dotato di una piattaforma per il sequenziamento di nuova generazione, una delle più avanzate tecnologicamente presenti in Italia, grazie ad un finanziamento straordinario, sui fondi dell’intesa CNR/MUR per il Mezzogiorno, del Dipartimento Scienze della Vita.
Lo studio è stato possibile grazie ai finanziamenti di: Regione Campania, European Cooperation in the field of Scientific and Technical Research ‘Next Generation Sequencing Data Analysis Network’, Progetto di Rilevante Interesse Nazionale Ministero Italiano Università e Ricerca.
Napoli, 20 aprile 2011
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La scheda
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Chi: l’Istituto di Genetica e Biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ (IGB) del CNR di Napoli.
Che cosa: Nuove frontiere nello studio della Sindrome di Down.
Studio dei ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e delle Università napoletane pubblicato su PLoS ONE: Massive-scale RNA-Seq analysis of non ribosomal transcriptome in human trisomy 21, Valerio Costa1, Claudia Angelini2, Luciana D‟Apice3, Margherita Mutarelli4, Amelia Casamassimi5, Linda Sommese6, Maria Assunta Gallo7, Marianna Aprile1, Roberta Esposito1, Luigi Leone1, Aldo Donizetti1, Stefania Crispi1, Monica Rienzo5, Berardo Sarubbi8, Raffaele Calabrò8, Marco Picardi9, Paola Salvatore10, Teresa Infante11, Piergiuseppe De Berardinis3, Claudio Napoli5,11 & Alfredo Ciccodicola1.
Istituto di Genetica e Biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ del CNR di Napoli;
Istituto per le Applicazioni del Calcolo, Mauro Picone, del CNR, Sezione di Napoli;
Istituto di Biochimica delle Proteine, del CNR di Napoli;
Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), di Napoli;
Dipartimento di Patologia Generale e Centro di Ricerca di Eccellenza sulle Malattie Cardiovascolari, Seconda Università di Napoli;
Sezione di Microbiologia, Dipartimento di Medicina Sperimentale, , Seconda Università di Napoli;
Centro Diagnostico San Ciro, Portici (NA);
Dipartimento di Cardiologia della Seconda Università di Napoli;
Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università ‘Federico II’ di Napoli;
Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare ‘L. Califano’ dell’Università ‘Federico II’ e Istituto Ceinge Biotecnologie Avanzate, di Napoli;
Fondazione-SDN, Istituto di Ricerca Diagnostica e Nucleare di Napoli.
COMUNICATO STAMPA (embargo: ore 23.00 del 20/04/2011)
Per informazioni: Alfredo Ciccodicola, Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del CNR di Napoli,
e-mail: alfredo.ciccodicola@cnr.it
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