NAPOLI. IL 23 APRILE SERATA GRATUITA A SCOPO DI BENEFICENZA PER LA RICERCA SULLA SMA.
L’ASSOCIAZIONE TALENTI VEWSUVIANI ACCANTO A RUOTA LIBERA L’ASSOCAZIONE FAMIGLIE SMA onlus.

A ruota libera è una manifestazione di solidarietà, organizzata dal Coordinamento Campano per il Supporto alle Famiglie SMA, con lo scopo di raccogliere fondi a favore della ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), ed allo stesso tempo sensibilizzare quante più persone possibili.
La manifestazione che si terrà il 23 aprile p.v. presso l’auditorium dell’Ipia “Sannino” di Napoli – Ponticelli è realizzata con il supporto dell’assessorato alle politiche sociali del comune di Napoli, dell’assessorato affari generali e scuola della provincia di Napoli, dell’Ipia
“Sannino”, dell’IPSSAR “Cavalcanti”, della S.M. Promotion, del gruppo
“Supermercati Piccolo”, della griffe campana “Lù by Lù” e di tante altre realtà locali che in questi giorni stanno aderendo al progetto, sarà un evento polivalente a 360° in cui avremo un momento di moda, con le modelle della S.M. Promotion, e alcune delle protagoniste del calendario 2010 del concorso internazionale “New Model Today”, un momento di spettacolo con artisti Napoletani che stanno in questi giorni aderendo, abbiamo già avuto l’adesione del cantante Luca Sepe, del cabarettista Nando Variale e del poeta Vincenzo Russo, un momento di sensibilizzazione con i rappresentanti dell’associazione che illustreranno un pò gli aspetti e le problematiche della malattia, e per finire a tutti gli intervenuti sarà offerta una cena, realizzata dagli allievi dei due istituti, con i prodotti messi a disposizione dal gruppo Supermercati Piccolo.
La manifestazione sarà totalmente gratuita, agli intervenuti sarà chiesto un contributo del valore minimo di 15 euro che a parte le spese Siae, sarà interamente devoluto all’associazione stessa.
Insomma una grande giornata all’insegna della solidarietà, che vedrà i ragazzi dell’Ipia, quelli dell’Ipssar, le modelle (ragazze dell’età media di diciotto anni), tutti impegnati con le istituzioni, gli imprenditori campani e i cittadini a favore dei malati SMA

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L’Associazione Famiglie SMA Onlus
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Famiglie SMA Onlus, costituita nel 2001 a Roma da un gruppo di genitori di tutta Italia, in pochi anni è cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e all’estero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia muscolare spinale.
Nel complesso l’associazione ha già raccolto oltre 800 mila euro per finanziare la ricerca sulla SMA.

L’Associazione ha tre principali obiettivi.
– informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie disponibili.
– promuovere e finanziare anche in Italia la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie.
– promuovere l’organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all’estero.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA nell’acronimo inglese) è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini. La SMA è dovuta all’assenza di un gene che produce una proteina necessaria all’attività delle cellule nervose che inviano gli impulsi motori ai muscoli; i muscoli volontari (ad esempio quelli addetti alla respirazione, alla deglutizione e al movimento) subiscono così una progressiva paralisi.
È la principale causa genetica di morte per bambini sotto i due anni.
Non esiste al momento nessuna cura.
1 persona su 40 è portatore sano.
1 bambino su 6.000 nati vivi è affetto da SMA.
Si può stimare in circa 2.000-3.000 il numero di bambini e adulti affetti da SMA che vivono in Italia.
In quasi tutti i casi la SMA provoca la morte o l’invalidità completa.
La forma di SMA più diffusa è anche quella più grave, il tipo I, che spesso porta alla morte nei primi mesi di vita. I bambini affetti da questa forma richiedono un’assistenza continuativa altamente specializzata: i genitori vengono addestrati nei reparti di terapia intensiva a gestire i bambini e, all’occorrenza, rianimarli. Molto spesso il supporto delle ASL è fortemente inadeguato e l’assistenza, dopo la dimissione dall’ospedale, ricade interamente o quasi sui genitori stessi.

L’Associazione si avvale dell’ausilio di un Comitato Scientifico composto dai migliori esperti italiani e internazionali nelle rispettive discipline, e collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese (tra cui a Roma l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli; a Milano l’Istituto San Raffaele e il Centro Clinico NEMO dell’Ospedale Riguarda; a Genova l’Ospedale Pediatrico Gaslini).

L’Associazione Famiglie SMA fa inoltre parte di importanti reti nazionali e internazionali: è affiliata all’associazione di pazienti statunitense Families of SMA, leader mondiale nel supporto alla ricerca sulla SMA; è co-fondatrice insieme ad associazioni di pazienti SMA di altri paesi (tra cui USA, Canada, Germania, Regno Unito e Francia), dell’International Alliance for SMA (IASMA), per favorire la collaborazione internazionale in materia di ricerca e riabilitazione sulla SMA; ha promosso la costituzione di una Federazione Europea delle associazioni di pazienti SMA; è abilitata come sponsor di sperimentazioni cliniche presso l’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica dell’Agenzia italiana del Farmaco; è presente con un membro del Consiglio direttivo di Famiglie SMA nella Consulta Nazionale Malattie Rare, organo di consulenza del Ministero istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità ed è presente con un membro nella Consulta delle malattie neuromuscolari del Ministero del Lavoro della Salute e delle Politiche Sociali.
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L’Atrofia Muscolare Spinale
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L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (si chiamano anche motoneuroni).
Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.
Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia.
Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.
Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante. I difetti genetici ai quali sono imputabili queste forme sono solo in parte conosciuti.
Essa colpisce principalmente i muscoli più vicini al tronco. La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua – chiamati fascicolazioni della lingua – possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.

Tipo I Acuto (Grave)
La SMA tipo I è anche chiamata Sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di età e nella maggior parte dei casi prima dei tre mesi; puó manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza.
Generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino puó mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto puó apparire concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale).
N.B.: Anche nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi sei mesi di età, il decorso della malattia puó differire significativamente a seconda del bambino.

Tipo II (Cronico)
La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione seduta senza aiuto. Ad un certo punto potrebbero essere in grado di stare in piedi. Questo avviene prevalentemente con l’aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta.
Problemi di alimentazione e di deglutizione generalmente non sono tipici del tipo II; tuttavia, in alcuni pazienti si possono verificare e si puó dunque rendere necessario l’uso di un sondino per l’alimentazione.
Le fascicolazioni della lingua vengono riscontrate meno frequentemente in bambini affetti dal tipo II, ma è comune riscontrare un tremore nelle dita in estensione. Anche i bambini affetti da questo tipo utilizzano la respirazione diaframmatica.

Tipo III (lieve)
La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua.

Tipo IV (Inizio in età adulta)
Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

SMA Adulta legata al cromosoma X
Questa forma, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.

Le atrofie muscolari spianli di tipo I, II e III generalmente non progrediscono.
da: vincenzorussopoeta@gmail.com


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